Your browser is not supported for the Live Clock Timer, please visit the Support Center for support.
Do góry

O wadach letalnych płodów i dzieci

Genetyka nadal nie jest do końca zbadana. Niekorzystne mutacje genów są przyczyną wad rozwojowych, czyli letalnych. Jest ich bardzo dużo, może nawet kilka tysięcy i wciąż diagnozowane są nowe. Gdy te nie są wadami rozwojowymi, w których zmiany w płodzie są nieznaczne, na przykład dodatkowy palec lub jego brak u kończyn dolnych i górnych, w Polsce zgodnie z ustawą nigdy takich ciąż nie przerywano.

Wadą letalną (z łac. letalis) u płodu lub noworodka jest między innymi zaburzenie rozwojowe, którego skutkiem jest poronienie samoistne, poród niewczesny jak również zgon wewnątrzmaciczny. Ponadto zalicza się do nich zaburzenie na etapie rozwoju powodujące przedwczesną śmierć urodzonego żywo dziecka, pomimo zastosowania leczenia. Wady letalne płodu są kwalifikowane do przerwania ciąży. We wszystkich wymienionych przypadkach wada w sposób bezpośredni lub pośredni prowadzi do śmierci płodu.

Są to najcięższe wady rozwojowe, które w większości przypadków kończą się obumarciem płodu, a wraz z tym do poronienia lub martwych narodzin. Niektóre dzieci z piętnem wad letalnych rodzą się jednak żywe, ale wszystkie z wyrokiem śmierci, która nadchodzi w okresie niemowlęcym.

Dzieje się tak na przykład kiedy u płodu stwierdzono zespół Edwardsa, spowodowany trisomią chromosomu 18. Płody oraz dzieci z tej grupy wad letalnych mają zdeformowane czaszki, nie mają wykształconych oczu lub też mają tylko jedno oko.

Zespół Edwardsa charakteryzuje się większą liczbą palców, zrośniętym przełykiem (artezja), rozszczepem podniebienia, a także ciężkimi wadami serca i nerek. Takie dzieci bardzo cierpią, między innymi z powodu anomalii szkieletu i są intelektualnie niepełnosprawne. W prawie 100 procent przypadków wada Edwardsa kończy się poronieniem. Połowa urodzonych z tym zespołem dzieci dożyje siedmiu dni. Jedno na sto doczeka dziesiątych urodzin, a ci pojedynczy, którzy dorosną, nie będą zdolni do samodzielnego życia.

W przypadku dzieci z Patau, który powoduje zespół trisomii chromosomu 13., aż 70 procent żywo urodzonych umiera w pierwszym półroczu. Około 10 procent dożyje roku. Nielicznym udaje się dotrwać wieku trzech lat. Zespół Patau jest wysoce śmiertelną chorobą genetyczną noworodków. Schorzenie to charakteryzuje wiele różnych objawów, które nigdy nie występują jednocześnie. Przyczyną zespołu Patau jest dodatkowy trzeci chromosom w 13 parze. Jest to choroba nieuleczalna, a ryzyko przenosi się na potomstwo wraz z rosnącym wiekiem przyszłej matki.

W tej wadzie letalnej mogą wystąpić ciężkie wady układu sercowo-naczyniowego. Serce płodu znajduje się wtedy poza klatką piersiową, czyli na wierzchu. Bywa, że serce umiejscowione jest na szyi. Nazywa się to ektopią serca. Pozostałe organy płodu także mogą znajdować się poza ciałem. Nierzadko dzieciom dotkniętym wadami letalnymi brakuje ściany brzucha albo kości czaszki. Niektóre nie mają mózgu lub mózg znajduje się poza czaszką. Podobnie jak u płodów i dzieci z zespołem syreny lub syrenomelią mogą one mieć ogon, czyli zrośnięte zawiązki nóg, mocno zdeformowaną miednicę, zrośnięty odbyt, niewykształcone nerki oraz pęcherz moczowy, jak również przewód pokarmowy. Syreni ogon wykształca się też w zespole Edwardsa i Patau. Płody obumierają jeszcze w łonie matki, część krótko po urodzeniu. Syreni ogon można zoperować, ale w wielu przypadkach nie jest to możliwe, ponieważ jest on jedną kością udową. Wyróżniamy też anancefalię, tzw. bezmózgowie i często towarzyszące mu bezczaszkowie. Dzieci z tą wadą zazwyczaj rodzą się martwe. Inne dotknięte bezmózgowiem częściowym mogą urodzić się żywe, jednak nie widzą i nie słyszą i nie odczuwają bólu.

Do grupy wad letalnych zaliczamy zespół Downa. To łagodniejsza wada z omawianych powyżej, ale wychowywanie dziecka z tym zespołem nie jest łatwe i wiąże się z dużym poświęceniem. Podobnie jest w przypadku dzieci dotkniętych innymi upośledzeniami i niepełnosprawnością.

Kilka lat temu obserwowaliśmy wymowne protesty matek tych dzieci, które urodziły się inne, odbywające się w polskim Sejmie. Trudno jest wychować dziecko specjalnej troski, ale to przy odpowiednim wsparciu bliskich jeszcze można udźwignąć. Ponadto państwo, które zakazuje aborcji płodów skazanych na śmierć jeszcze w łonie matki lub na krótko po urodzeniu, powinno pokrywać wszelkie związane z tym koszty.

Niemożliwym wydaje się jednak życie w świadomości, że urodzenie dziecka nie będzie piękną historią tworzącą nowe pokolenia, a jedynie drogą przez mękę i rozpacz z codziennym odliczaniem dni do jego nieuniknionej śmierci.

Nie każdy rodzic jest na tyle silny i zdeterminowany, aby udźwignąć ten ogromny ciężar, jest to bowiem duże obciążenie nie tylko fizyczne, ale i psychiczne, dlatego dla poszanowania ich woli i godności w żadnym, a na pewno w demokratycznym państwie, nie powinien istnieć jakikolwiek przymus nakazujący urodzenie takiego dziecka.

 

Źródło zdjęć: pexels

 

 

Absolwentka Instytutu Dziennikarstwa i Nauk Politycznych Uniwersytetu Warszawskiego na Wydziale Mediów i Komunikowania Społecznego, a także Studiów Podyplomowych w dziedzinie Redakcji Językowej Tekstu. Ukończyła również Autorską Szkołę Muzyki Rozrywkowej i Jazzu na kierunku ...